Así es el síndrome de Cushing, la 'enfermedad de la cara de luna llena': "Es una montaña rusa de síntomas"

El síndrome de Cushing es una enfermedad minoritaria producida por un exceso de cortisol, que descontrola todo el organismo. Este martes, 8 de abril se celebra el Día Mundial.

Con una frecuencia muy baja, lo que supone un gran reto tanto para su diagnóstico como para el tratamiento. Calculamos que en España hay unas 1.500 personas afectadas, nos explica el doctor Juan Vila Álvarez, Director general de Recordati Rare Diseases en España, Portugal y Turquía.

La mayoría de los casos pueden resolverse mediante cirugía, pero hay entre 300 y 400 pacientes que requieren medicación crónica de por vida, ya que no pueden ser intervenidos quirúrgicamente con éxito.

Esta enfermedad está provocada por un tumor productor de la hormona que estimula la secreción de cortisol. Durante la intervención quirúrgica se intenta resecar al máximo el tumor, pero existe el riesgo de que queden células microscópicas que continúen secretando cortisol en exceso.

Como no pueden eliminarse completamente, se necesita un tratamiento farmacológico para controlar esta hiperproducción y mantener al paciente estable. Sin embargo, hay casos como el de Marta (nombre ficticio) que se "resolvió por sí solo".

"Durante años viví con niveles de cortisol extremadamente altos. Para que te hagas una idea, lo normal ronda los 290, pero yo llegué a alcanzar cifras de 3.000. Esto no solo afectaba mi cuerpo, sino también mi mente", cuenta a este diario en una conversación telefónica.

Para controlar estos niveles, tomaba un antifúngico que, como efecto secundario, reducía el cortisol. Sin embargo, este tratamiento no era preciso: o se lo bajaba demasiado, dejándome completamente aplacada, o no era suficiente. Nunca lograba sentirse bien del todo.

Un lunar de "cambió la vida"

En medio de todo el proceso, descubrió un lunar en la espalda. Durante un año, su médico de cabecera lo consideró inofensivo, pero algo dentro de ella le decía que no era normal.

Finalmente, decidió acudir a un especialista. En cuanto lo vieron, tomaron la decisión de extirparlo de inmediato. Más tarde, confirmaron que se trataba de un melanoma.

Lo curioso fue que, tras la cirugía, sus niveles de cortisol comenzaron a estabilizarse sin necesidad de medicación. Aunque no se realizaron estudios específicos que vincularan el melanoma con la producción anómala de cortisol, lo cierto es que, una vez extirpado, su cuerpo empezó a autorregularse de forma natural.

Durante la enfermedad de Cushing, mi apariencia había cambiado drásticamente. Mi cara tenía el aspecto típico de “luna llena”

"Poco a poco fui reduciendo la medicación hasta dejarla por completo. Inicialmente, tenía miedo de recaer, pero desde 2018 mis niveles hormonales han sido completamente normales" señala Marta, que prefiere mantener su anonimato por el enorme estigma que persigue a esta enfermedad.

Su cuerpo también comenzó a recuperar su forma. "Durante la enfermedad de Cushing, mi apariencia había cambiado drásticamente. Mi cara tenía el aspecto típico de “luna llena”, mi cuerpo acumulaba grasa en zonas inusuales y había perdido gran parte de mi masa muscular. Tardé unos dos o tres años en volver a parecerme a quien era antes".

Las señales del exceso de cortisol

Y es que, los síntomas son muy vagos y generales: cansancio crónico, aumento de peso, debilidad, ansiedad, depresión, trastornos del sueño... Toda esta sintomatología puede estar asociados a muchas otras enfermedades, por lo que el diagnóstico se retrasa, recalca del doctor Vila Álvarez.

Marta tenía mucho edema, especialmente en la cara y en la barriga, que se veía muy inflamada. Era la típica forma del síndrome de Cushing: una barriga redonda con piernas más finas.

A pesar de ello, se cuidaba bastante. Una de las partes más difíciles del síndrome era el hambre descontrolada. No se trataba solo de ansiedad al comer; incluso después de ingerir cuatro platos, seguía teniendo apetito.

Después de estabilizarme, viví tres años con miedo constante de que la enfermedad regresara

Aun así, hacía un esfuerzo constante por frenarlo y mantener una alimentación equilibrada, basada en verduras y comidas saludables. No abusaba de la comida rápida e intentaba mantener el control dentro de lo posible.

Pero lo peor del síndrome de Cushing llegó después. "Pasé tanto tiempo sin respuestas que terminé desarrollando una enorme incertidumbre sobre mi salud. De hecho, después de estabilizarme, viví tres años con miedo constante de que la enfermedad regresara".

El síndrome de Cushing es una enfermedad profundamente incapacitante. Durante aquellos años, no podía llevar una vida normal. Cualquier situación trivial tenía el poder de desbordarla emocionalmente, afectando su día a día de forma significativa.

Además del cansancio y la debilidad, hay un mayor riesgo de trastornos del ánimo, insomnio, hipertensión, diabetes, y eventos cardiovasculares como trombosis. Todo esto reduce considerablemente la calidad de vida y aumenta el riesgo de mortalidad.

La dificultad del diagnóstico

El diagnóstico no fue sencillo. No tenía un síndrome de Cushing típico. Tenía un tumor con secreción ectópica de ACTH pq así se denomina a nivel médico y es clave para diagnóstico diferencial entre tumores dependientes de ACTH o no, lo que lo hacía aún más complicado.

¿El riesgo? Que cuando finalmente apareciera, ya podría haber hecho metástasis. "Esa incertidumbre era atroz. No tenía el diagnóstico de un tumor identificado, solo el de un síndrome de Cushing con secreción de origen no filiado, es decir, sin saber dónde estaba el tumor. Y esa angustia te consume por dentro".

La dificultad para dormir también era uno de los síntomas más "duros". Durante los primeros meses, solía despertarse a las tres de la madrugada con "ganas de hacer muchas cosas".

Hoy en día, continúa adelante sin necesidad de medicación y con todos sus órganos intactos, algo que no siempre ocurre en casos como el suyo. Aunque la enfermedad quedó atrás, su impacto en la vida fue profundo.

Sin embargo, de alguna manera, también le permitió descubrir un nuevo propósito: comprender mejor el cuerpo humano y ofrecer apoyo a otras personas que puedan estar atravesando una situación similar, lo que llevó a estudiar Medicina en 2017.